濮阳流产物 CNV-seq + STR 高精度版
临床应用
稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
样本类型
流产组织+母血对照
检测方法
CNV-seq + STR 多重检测
报告周期
7-10个工作日
价格
2800元元
适用人群
流产物CNV-seq+STR高精度版,7-10个工作日出具报告,精准检测染色体非整倍体及微缺失微重复,规避母源污染误判风险。
适用人群
- 遭遇稽留流产或胚胎停育,需明确染色体病因的备孕女性
- 反复自然流产≥2次,担心母源污染干扰检测结果的夫妻
- 流产物采样困难或样本外观不典型,对准确性有疑虑的患者
- 既往CNV-seq检测未做母源污染鉴定,结果存疑需复查者
- 追求最高准确度,希望排除假阴性风险的临床医生
- 首次流产物送检,对采样规范信心不足的备孕家庭
检测内容
本检测基于CNV-seq(1×低深度全基因组测序)联合STR多重检测技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,通过高通量测序平台分析流产物组织DNA。覆盖染色体>100kb的微缺失、微重复及非整倍体变异,同时通过STR位点精准鉴别母源污染。核心发现:检测染色体非整倍体(如16三体、45,X)、致病性CNVs及临床意义未明CNVs。局限:不能检出多倍体(三倍体/四倍体,占早期流产~20%)、平衡易位、倒位、嵌合体(<30%)、单亲二倍体及<100kb变异。母源污染可导致假阴性或结果偏差,本版本通过STR鉴定降低该风险。
检测流程
样本仅需流产物组织(优选绒毛,约米粒大小)加母血对照,无需空腹。您可在本地医院或诊所由妇产科医生规范采样后,将样本置于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。我们提供全国快递冷链邮寄方案,支持上门取件,采样后无需二次奔波,报告周期仅7-10个工作日。
准确性说明
检测采用内部生物信息平台严格质控,确保所有变异均有高质量测序数据支持。通过STR鉴定母源污染,可有效降低因母体DNA混入导致的假阴性风险(如掩盖胎儿三体或CNV)。阳性结果(如检出15三体)提示胚胎自然淘汰,多为新发突变,下次妊娠风险不显著增加;阴性结果仅排除染色体大片段异常,需结合核型分析排查多倍体、平衡易位,并考虑母体因素。检测方对母源污染导致的偏差不承担责任,但本版本通过STR鉴定显著提升可靠性。
详细流程
- 临床咨询:医生评估适应症,开具检测申请单
- 采样:妇产科医生采集流产物组织(绒毛或胚胎)及母血
- 保存运输:样本4℃冷藏,24小时内安排冷链快递至实验室
- 样本接收:实验室核对信息,记录到样日期
- DNA提取与文库构建:超声打断DNA,制备测序文库
- 高通量测序:使用NGS平台进行1×低深度全基因组测序
- 生物信息分析:与GRCh37/hg19比对,注释变异,鉴定母源污染
- 报告出具:7-10个工作日内生成报告,由医生解读并给出遗传咨询建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我流产后没留组织,下次怀孕前需要先查这个吗?
- 不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析,不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险,建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查,排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常,再结合本次检测结果综合判断。
- 我在濮阳,这个检测需要取绒毛还是蜕膜?有什么区别?
- 首选绒毛组织(白色漂浮的小绒毛),它来源于胚胎滋养层,能准确反映胎儿染色体。蜕膜是母体子宫内膜,含母体DNA,混入后会导致结果偏差。本产品不含母源污染鉴定,因此采样质量直接影响结果可靠性。建议由经验丰富的医生在清宫时区分取样,避免血块和蜕膜。
- 检出47,XX,+16,是不是说明我或我老公染色体有遗传问题?
- 绝大多数情况下不是。16三体通常是受精过程中的新发错误,与父母染色体无关,下次怀孕风险一般不会显著增加。只有反复出现同型三体时,才需排查父母是否存在罗氏易位等染色体结构异常。本检测价格为2800元,报告周期7-10个工作日。
- 报告显示47,XX,+16,医生建议做三代试管(PGT),这个结果能用吗?
- 可以。检出47,XX,+16(16三体)说明胚胎染色体异常,通常为新发偶发事件。这个结果可提示医生:您需要排查自身染色体是否正常(建议做夫妻双方核型)。若父母核型正常,PGT-A(胚胎植入前非整倍体筛查)可有效降低再次流产风险。但本检测仅分析流产物,PGT决策需结合遗传咨询。
- 我在濮阳,样本怎么寄送到实验室?
- 样本采集后请立即装入专用保存液或生理盐水,4℃冷藏保存,24小时内安排冷链运输寄出。您可联系当地合作医院或诊所协助寄送,也可直接联系我们的客服获取寄送地址和运输注意事项。请勿冷冻或常温放置过久。
注意事项
- 流产物样本需避免血凝块和母体蜕膜组织,以降低污染风险
- 本检测不包含核型分析,如需排查多倍体、平衡易位,建议联合送检
- 检测结果需结合临床表型及家族史综合解读,不可单独作为诊断依据
- 母源污染STR鉴定可识别污染比例,但无法完全排除低比例污染影响
- 报告周期7-10个工作日,自实验室接收到样之日起计算
- 样本保存不当或运输延误可能导致DNA降解,影响检测成功率
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